Mi az a wolfhauser-szindróma?

Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a 4. kromoszóma rövid karjának deléciója okoz. Az Egyesült Államokban született 50 000 csecsemőből körülbelül 1-nél fordul elő.

A WHS-ben szenvedő gyermekeknek számos egészségügyi problémájuk van, beleértve:

- Tipikus arcvonások, mint például egymástól távol elhelyezkedő szemek (hipertelorizmus), epikantális ráncok, széles orrnyereg, görög sisak megjelenése a koponyánál (brachycephaly), rövid, felfelé forduló orr, vékony felső ajak és mély barázdák a bőrön a száj oldala mentén

- Értelmi fogyatékosság, a súlyostól a mélyig terjedő

- Növekedési késleltetés születés előtt és után (prenatális és posztnatális növekedési korlátozás)

- Rohamok

- Táplálkozási nehézségek

- Alacsony izomtónus (hipotónia)

- Szívhibák, például az aorta koarktációja és a pitvari septum defektusa

- Vese rendellenességek

- Látásproblémák, például nystagmus (gyors, akaratlan szemmozgások) és strabismus (keresztezett szemek)

- Hallásproblémák

A Wolf-Hirschhorn szindróma tüneteinek súlyossága személyenként változhat. Néhány embernek csak enyhe tünetei lehetnek, míg másoknak súlyos tüneteik lehetnek, amelyek egész életen át tartó orvosi ellátást igényelnek.

Nincs specifikus kezelés a Wolf-Hirschhorn-szindrómára. A kezelés az állapot tüneteinek kezelésére összpontosít. Ez a következőket foglalhatja magában:

- Speciális oktatás és terápia az értelmi fogyatékosság és a fejlődési elmaradások megsegítésére

- A rohamok kezelésére szolgáló gyógyszeres kezelés

- Szívhibák vagy egyéb egészségügyi problémák kijavítására irányuló műtét

- A mozgást segítő segédeszközök, például kerekesszékek és sétálók

- Támogatás a családtól és a gondozóktól

A Wolf-Hirschhorn-szindróma egy összetett állapot, amely jelentős hatással lehet az ember életére. Korai beavatkozással és támogatással azonban sok WHS-ben szenvedő ember teljes és tartalmas életet élhet.