Mi az a hyperplexia?

A hyperplexia, más néven megdöbbentő betegség vagy hyperekplexia, ritka neurológiai állapot, amely túlzott riadt reflexeket okoz. A hyperplexiában szenvedők hirtelen, rövid, akaratlan izomösszehúzódásokat tapasztalnak váratlan ingerekre, például hangos zajokra, erős fényekre vagy hirtelen mozgásokra válaszul. Ezek a megdöbbentő reakciók nagyon hevesek lehetnek, aminek következtében a személy ugrál, karjait és lábát csapkodja, vagy akár eszméletét is elveszíti.

A hiperplexiát általában a glicin receptor alfa-1 alegységét kódoló GLRA1 gén mutációja okozza. Ez a fehérje részt vesz a jelek továbbításában az agyban és a gerincvelőben, és a mutáció befolyásolja azt, ahogyan az agy az érzékszervi információkat feldolgozza.

A hyperplexia tünetei az állapot súlyosságától függően változhatnak. Enyhe esetekben az emberek csak alkalmanként tapasztalhatnak megdöbbentő reakciókat. Súlyos esetekben az embereknek naponta több száz megdöbbentő reakciója lehet, ami jelentősen megzavarhatja napi tevékenységeiket.

A hyperplexiát általában a személy tünetei és fizikális vizsgálata alapján diagnosztizálják. Egyes esetekben genetikai vizsgálat javasolt a diagnózis megerősítésére.

A hyperplexia kezelése általában olyan gyógyszeres kezelést tartalmaz, amely csökkenti a megdöbbentő reakciók súlyosságát. A fizikoterápia is javasolható a hyperplexiában szenvedőknek a tüneteik kezelésében és életminőségük javításában.