A Tay-Sachs-kór egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét kópiáját mutálni kell a betegség kialakulásához. Az állapot a leggyakoribb az askenázi zsidók körében, bár bármely etnikai származású embernél előfordulhat. A Tay-Sachs-kór nem nem specifikus, ami azt jelenti, hogy férfiak és nők egyaránt érintettek.
