Az egyik izomrendszert érintő betegség az izomdisztrófia. Az izomdisztrófia egy degeneratív állapot, amely az izmok elsorvadását és gyengülését okozza. Az izomfehérjék termelését szabályozó gének hibái okozzák. Az izomdisztrófia leggyakoribb típusa a Duchenne-izomdystrophia, amely szinte kizárólag a fiúkat érinti. X-hez kötött recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a hibás gén az X kromoszómán található. Az izomdisztrófia egyéb típusai közé tartozik a Becker-féle izomdisztrófia, amely enyhébb, mint a Duchenne-izomdisztrófia, valamint a végtag-öv izomdisztrófia, amely a végtagok és a törzs izmait érinti. Az izomdisztrófia nem gyógyítható, de a kezelés lassíthatja a betegség progresszióját és javíthatja az életminőséget.
