Szindrómák genetikai tüdőbetegségek

szindrómák , vagy rendellenességek , amelyek egy kinövés a genetikai tüdőbetegség tekintjük öröklött állapotok . Van egy sor genetikai tüdőbetegségek , de a leggyakoribb a cisztás fibrózis , a primer ciliáris diszkinézia , Niemann -Pick- betegség, és az alfa - 1- antitripszin - hiány vagy - AAT . Mivel az 1990-es évek , a kezelés arra összpontosított, génterápia , különösen tekintettel a cisztás fibrózis és AAT -hiány. Szerint a NIH Public Access , a kutatók reménykednek . Jelentősége

Átlagosan az emberek lélegezzen ki és mintegy 25.000 alkalommal naponta , mondja MedlinePlus . A tüdőd ezt a rendkívül kritikus munkát kapok oxigént a vérben kinyeri azt a környező levegő. Tüdő is szolgál , hogy kiutasítja a szén-dioxid . Oxigén nélkül a szervezet sejtjei képtelen lenne a működő és egyre növekszik. Az Egyesült Államokban , több millió embert érint a tüdőbetegség. A légzés is dolgozott , és szinte lehetetlen az emberek a tüdő problémák , különösen a genetikai tüdő szindrómák. Szerint MedlinePlus , minden tüdőbetegségek , mint a csoporton belül a 3. számú gyilkos az amerikaiak.
Cisztás fibrózis

cisztás fibrózis vagy CF - az egyik legnagyobb közös genetikai tüdőbetegségek és a leginkább halálos , mondja NIH nyilvános hozzáférést. A CF egy hibás gén okozza a szervezetben szokatlanul sűrű váladék , eltömi a tüdő és emésztőrendszer. A betegség gyógyíthatatlan , de nagy lépéseket kezelésében tettek . Harminc évvel ezelőtt , az emberek a CF halt meg gyermek-és a serdülők . Nos , a legtöbb egyén túlélő , hogy idősebb, mint 35 éves, mondja MedlinePlus .
Alfa-1 antitripszin hiány

Alfa-1 antitripszin hiány okoz mind a máj és a tüdő- betegség, és nem jelent az egyének - ig felnőttkorban általában 20 és 50 közötti . Légszomj egyik korai figyelmeztető jeleket. A végső eredmény emphysema sok esetben. A szindróma sztrájk körülbelül minden 3500 ember az európai tisztességes. AAT egy olyan fehérje , amely megvédi a tüdőben. Szenvedők hiányzik ez a gén . AAT hiány nem gyógyítható , de kezelhető. Például , a hiányzó fehérje beadható .
Elsődleges Ciliáris dyskinesia Matton

Elsődleges csillódiszkinézia - PCD - vagy egy gyógyíthatatlan tüdő- rendellenesség, amely , ha kezelik azonnal és helyesen , lehet kezelni. Az is ismert, mint immotilis csillók szindróma. A feltétel jellemzi a bontást az intézkedés a tüdő csillók , teszi a hairlike struktúrák inkompetens vagy immotilis . Mindkét esetben , azok nem mozognak nyálka ki a légutak. Ez azt jelenti, hogy a nyálka felhalmozódik, és okoz blokádokat és fertőzések .
Niemann -Pick betegség

Akik Niemann-Pick betegség B típus inkább a tapasztalat gyakran tüdő fertőzések gyakran élnek csak a felnőttkort. A betegséget jellemzi a kihagyás egy kulcs enzimet , amely hasznosítja minden a szervezet sejtjei. A betegség egy sor egyidejű feltételek , köztük a vér rendellenes - jellemzők , beleértve a magas szérum - koleszterin és lipidek , valamint csökkent a vérlemezkék . Niemann- Pick hajlamos sztrájk emberek askenázi zsidó származású .