- Megkülönböztető arcvonások, például felfelé dőlő szem, széles vagy lapos orrnyereg és kis áll
- Alacsony termetű
- Hypotonia vagy csökkent izomtónus
- Hiperflexibilitás vagy fokozott ízületi mobilitás
- Fogászati problémák, beleértve a fogak összetorlódását vagy eltolódását
- Szűk hallójárat vagy halláscsökkenés
- Emésztőrendszeri problémák, például cöliákia vagy Hirschsprung-kór
- Veleszületett szívhibák, például atrioventricularis septum defektusok
- Látásproblémák, például szürkehályog vagy fénytörési hibák
- Alvászavarok
- Fejlődési késések
- Értelmi fogyatékosok
- Bizonyos betegségek, például pajzsmirigybetegség, leukémia és görcsrohamok fokozott kockázata.