Információ Krabbes Betegség

Krabbe betegség egy nagyon ritka genetikai betegség, amely hatással van a növekedést a myelin hüvelyt az idegeket. Ez a leggyakrabban diagnosztizált csecsemők , és bár vannak olyan kezelések rendelkezésre , hogy megkönnyítse a Krabbe- kór tüneteit , nincs ismert gyógymód . Különösen akkor, amikor diagnosztizálták a csecsemők , Krabbe betegség gyakran halálos kimenetelű. Ez akkor fordul elő körülbelül egy ki minden 100.000 születések az Egyesült Államokban . Biológia

Krabbe betegség következik be egy genetikai mutáció , akár spontán vagy öröklött . Az érintett gén , az úgynevezett GALC , szabályozza a szervezet termelésének a galaktocerebrozidáz , egy olyan enzim , amely kezeli a növekedés a zsíros myelin hüvelyt körülvevő idegek a szervezetben. Myelin kulcsfontosságú eleme a szervezet idegrendszert , védelme neuronok és biztosítja a pontos információátadás között ideg cells.When a szervezet galaktocerebrozidáz hibás , a mielin a szervezet megsemmisíti önmagát , ami számos nehézséget .


tünetek

90 százaléka Krabbe betegség diagnózisok fordul elő újszülöttek . Krabbe betegség szinte mindig azonnal nyilvánvaló , és a tünetek közé tartozik a nehézség etetés , megmagyarázhatatlan nyugtalanság , görcsök és görcsök , és fokozatos elvesztése a látás , a hallás és az izom control.Krabbe betegség is kialakulhat serdülőkorban . Tünetei Krabbe betegség idősebb gyermekek gyakran kezdődnek hirtelen látási problémák, és tartalmazza difficultlies a gyaloglás és a finom motoros készségeket .
Kezelések

Számos kísérleti kezelések segítenek enyhíteni a tüneteket, Krabbe- betegség , mint például a csontvelő és köldökzsinórvér transzplantáció. Azonban mindkét ilyen kezeléseket lehet kockázatos , és nem minden esetben a betegség effective.Krabbe kezelések között változhat , és a betegek általában beadjuk a tünetek enyhítésére . Fizikai és foglalkozási terápia segíthet fenntartani az egészséges izomtónus és tanítani a betegek hogyan érhető el a mindennapi feladatokat , mint például a fogmosás a fogak és üzembe shoes.Drugs néha előírt minimalizálása rohamokat és epizódok hányás .
Prognózis

Sajnos , infantilis Krabbe betegség rendszerint halálos kimenetelű , mielőtt a gyermek eléri a két év , és az átlagos élettartama egy újszülött Krabbe betegség mindössze 13 hónap . Gyermekek és serdülők diagnosztizált Krabbe betegség élni akár 50 éves vagy annál hosszabb, attól függően, hogy a betegség súlyosságától .
Csoportjai

Krabbe betegség nehéz betegek és a családok számára egyaránt , és számos szervezet - mind nemzeti, mind nemzetközi szinten - , hogy már létre, hogy segítsen megbirkózni az a Krabbe betegség diagnózisa , beleértve az Egyesült leukodisztrófia Alapítvány Family Village és a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek ( lásd alatt).