Lou Gehrig -kór Örökölt ?

Lou Gehrig -kór névadója a híres New York Yankees baseball- játékos, aki sújtotta a betegség , miközben még mindig a játék a napokban . A tényleges neve a betegség amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) . Ez egy neurodegeneratív betegség, amely , bár nem valószínű , lehet örökletes . Történet

1874 , Jean -Marie Charcot volt az első, aki jóvá felvételi jellemzőit ALS . Charcot nevű betegség alapján , amit a kutatások is kimutatták . Charcot volt a híres francia neurológus mivel a beceneve " az apa a neurológia . "
Definition

Az ALS Egyesület , amiotrófiás laterális szklerózis , hogy " a progresszív neurodegeneratív betegség , ami befolyásolja az idegsejtek az agyban és a gerincvelőben . " ALS okozza degeneráció a motoros neuronok az agyban, ami szabályozza az izom rendszer . Gyakran előfordul, hogy ALS vezet, bénulás , majd a halál .
Genetics

ALS ritkán öröklődik. Több mint 90 százaléka az esetek , az úgynevezett sporadikus ALS ( SALS ) , nincs családja kapcsolatos történetét a betegség . Ritkán , ALS betegek egy másik családtag , aki szintén a betegség , amely az úgynevezett familiáris ALS ( FALS .)
FALS Pattern

A leggyakoribb minta familiáris ALS az autoszomális domináns , ami, ha az egyik szülő átmegy egy pár genetikailag mutáns géneket. Van egy 50 százalék az esélye , hogy valaki fogja a betegséget , attól függően, hogy melyik gén mutálódik . Ha a gyermek nem a betegséget , van, akkor nulla százalék esélye, hogy adja át a betegség mellett .
Testing

Aki tüneteket, ALS is egy genetikai tesztet ALS . Ez nem lehet diagnosztizálni a betegséget , mivel a legtöbb esetben a nem örökletes . A teszt csak megerősíti , ha a beteg genetikai eltérés vezethet ALS . A teszt során a vérmintát is igénybe vehet , amíg a három hónapot diagnosztizálni. A vizsgálati költségek általában körülbelül $ 300 és $ 500-at.
Tünetek

tünetei ALS közé izomgyengeség , izomrángás és az izom értékvesztés . Nehéz légzés és a nyelés és képtelen a projekt a hangját is tünetei ALS .