Hogyan terjed a fenilketonuria?

A fenilketonuria (PKU) egy öröklött anyagcserezavar, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzimet kódoló gén mutációja okoz. Ez az enzim felelős a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakításáért. A PKU-ban szenvedő betegeknél a PAH enzim hiányos vagy teljesen hiányzik, ami fenilalanin felhalmozódásához vezet a vérben és a vizeletben.

A PKU autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. Ha mindkét szülő hordozó, 25% az esélye annak, hogy mindegyik gyermekük PKU-ban szenved.

A PKU nem terjed az érintett személlyel való érintkezés útján. Ez egy genetikai rendellenesség, amely születéstől fogva jelen van.