Egy fiatal rokonodnak soha nem volt túl sok energiája. Orvoshoz megy segítségért, és elküldik a kórházba néhány vizsgálatot. Ott felfedezik, hogy mitokondriumai csak zsírsavakat használhatnak amino ac?

A fiatal rokon mitokondriumai energiaforrásként csak zsírsavakat tudnak használni, aminosavakat nem. Ez arra utal, hogy mitokondriális rendellenessége lehet, amelyet zsírsav-oxidációs rendellenességként (FAOD) ismernek. A FAOD olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek befolyásolják a szervezet zsírsavak energiává történő lebontását. Ez számos tünethez vezethet, beleértve a fáradtságot, gyengeséget, izomfájdalmat és görcsrohamokat.

A FAOD-nak számos különböző típusa létezik, mindegyiket más-más genetikai mutáció okozza. A FAOD leggyakoribb típusa a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCADD). Az MCADD egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljon a rendellenesség.

A FAOD kezelése általában magában foglalja az étrend módosítását és a tüneteket kiváltó tevékenységek elkerülését. Egyes esetekben gyógyszeres kezelésre is szükség lehet. Megfelelő kezeléssel a legtöbb FAOD-ban szenvedő ember teljes és aktív életet élhet.