Hogyan diagnosztizálása MSUD

juharszirup vizelet betegség, más néven elágazó láncú ketoaciduria , jellemző kellemes illatú vizelet egy illata hasonlít a juharszirup . MSUD súlyos anyagcsere betegség , és kell kezelni segítségével szigorúan követte speciális diéta , amely segít nekik elkerülni a betegség súlyos neurológiai következmények . Utasítások
1

Értsétek meg , hogy a csecsemők születnek MSUD úgy tűnik, teljesen egészséges, a születéskor és ezen keresztül az első néhány hét. A tünetek a betegség nem kezdenek mutatni , amíg visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodás már megtörtént .
2

diagnosztizálása e vagy sem a baba MSUD alávetett neki, hogy szűrés röviddel a születés után , ideális esetben 24 órán belül . Egyes amerikai államokban ez a vizsgálati kötelező. Azonban a szülők tisztában kell lenniük azzal , hogy néhány ritkább változata formája a betegség bizonyult megfoghatatlan, hogy a módszerek általában használt diagnosztizálni jelenlétének MSUD . Ebben az esetben az a betegség jelenlétét nem lesz ismert , amíg a tünetek nyilvánvaló .
3

Tudd meg, hogy az elsődleges tünete MSUD keresztül a szaga a csecsemő vizeletében. Ez egy határozott és erős illata , hasonlóan a juharszirup vagy leégett karamell . Kérdezze meg orvosát , hogy diagnosztizálják a probléma forrását , ha azt veszi észre, a csecsemő rendellenes szagú vizelet .
4

Tanuld meg felismerni a többi tünet a MSUD nem kapcsolódik a szag a csecsemő vizeletében. Az érintett babák jelentősen csökkent étvágy , és szokatlanul ingerlékeny. Hamarosan , a szívó reflex eltűnik, és a gyerek megy petyhüdt, tarkított epizódok merev test reflex . Görcsök, kóma és halál követi , kivéve, ha az azonnali orvosi beavatkozás történt.
5

Ismerd fel, hogy a betegség ritkább variáns formák nagyon nehéz felismerni . Általában azonban , a variánsaivá MSUD első nyilvánvaló a jellegzetes illata a vizelet, valamint az általános tény, hogy a baba , hogy boldogulni, mint a normál.
6

Értsd meg, hogy genetikai vizsgálatok azonosítása céljából fuvarozók a gén okozza MSUD a gyermekek továbbra is rendkívül korlátozott . Az Egyesült Államokban , jelenleg csak a mennonita populációk keleti Pennsylvania , akiknél nagy a kockázata a betegség .
7

Tudd meg, hogy MSUD kezelik szinte kizárólag a végrehajtása nagyon szigorú táplálkozás korlátozza fehérjebevitel . A rendszeres orvosi ellátás is szükséges, hogy figyelemmel kíséri a lehetséges komplikációk .