Anyagcsere betegségek a gyermekek

Néhány anyagcsere-betegségek egyaránt lehet legyengítő és halálos a gyermekek . Néhány lehet kezelni , de több nincs kezelés vagy gyógymód. Ezek megértése betegségek segítenek , hogy egy ötlet , hogy mit keres , amikor a gyermek egészségére . Forduljon a gyermekorvos , ha a gyermek mutatja , ezek a jelek vagy tünetek . Betegségek

Wilson-kór egy olyan betegség , ami miatt a szervezet megtarthassa a réz , amely lehet mérgező . Egy kis mennyiségű réz van szükség , hogy egészséges maradjon , de szervi károsodás oka lehet a réz felhalmozódását a szervekben , mint az agy , a szem , a máj és más szervek. Tay - Sachs egy olyan betegség , amely általában megjelenik az első néhány hónapban az élet , ami miatt puffadás idegsejtek okozta egy zsíros anyag, a gangliozid . Leukodisztrófia egy fokozatos romlása az agy fehérállomány .
Okoz

egészséges test , réz kiszűri a vérből a máj , és megjelent a gyomor traktusban. A mutáció a gén ATP7B okozza , hogy a máj nem tudja feldolgozni a réz egy normál sebességgel , ami a felhalmozódását a réz , hogy végül áthalad a véráramon más szervekre. Tay -Sachs- okozta alulműködik hexózaminidáz béta- A, amely megkönnyíti a bontást a zsíros anyagok. Ez okozza zsíros anyagok építeni , és károsíthatja az idegsejtek . Leukodisztrófia okozta rendellenesség , hogy a mielin ideg szigetelő eljárások vagy metabolizmusa a vegyi anyagok, amelyek tartalmazzák azt.
Tünetek

réz felhalmozódását okozhatja a duzzadt máj, sárgaság és könnyen kialakuló véraláfutások . Építsd fel az idegrendszerben is nehézséget okozhat beszéd, izommerevség és magatartásbeli változásokat . Tay - Sachs betegség okozhat a gyermek megvakul , izomsorvadás , demencia és görcsrohamok. Tay - Sachs -kór is okozhat bénulást . Leukodisztrófia okoz fokozatos megjelenése a tünetek, mint a veszteség a test hang, a beszéd , a látás és a hallás.
Kezelések

Wilson-kór élethosszig hosszú karbantartási réz szintje a testet. A cink megelőzésére használják a réz felszívódását , és a gyógyszerek, mint Cuprimine eltávolítására használt réz már a szervezetben a vesék . Jelenleg nincs olyan kezelés áll rendelkezésre a Tay- Sachs- betegség. Antikonvulzív gyógyszereket alkalmaztak görcsrohamok megelőzésére , és néhány gyermek igényel etetés cső . Kezelése leukodisztrófia magában foglalja a beszéd és a fizikai kezelést , és a kutatás mutatja ígéret a csontvelő-transzplantáció a kezelés .
Kockázati tényezők

Azok, akiknek a családjában a Wilson- betegség nagyobb a kockázata a szerzés . Azok, májbetegsége van, vagy kóros májfunkciós is fokozottan veszélyeztetettek , mert a rendellenes máj nem képes kiszűrni a réz is. A tudósok azt találták azokat, amelyek a kelet- európai, illetve a zsidó tisztességes vannak nagyobb a kockázata a Tay - Sachs betegség. A gyermeknek, akinek szülei mindketten hordozzák a mutáns gén van 25 százalék az esélye annak, Tay - Sachs szerint NINDS . Leukodisztrófia egy örökletes betegség, hogy hozza azokat , akiknek a családjában az leukodisztrófia veszélyeztetett .