Mi az emberi anyagcsere-betegség ?

Anyagcsere összege a folyamatokat, amelyek a szervezet által termelt energia , használ energiaforrások és kezeli a különböző anyagokat . A Mayo Clinic becslése szerint 1 minden 4000 egyén szenved emberi anyagcsere-betegség . Definition

emberi anyagcsere-betegség , a szervezet nem tudja megfelelően alakítani bizonyos főbb élelmiszerek energiává , átalakítani az élelmiszer végső termékek vagy építőkövei sejteket és szöveteket , vagy rontja salakanyagok .


okoz

Míg egyes anyagcsere- zavarok oka lehet a táplálkozás, toxinok vagy fertőzés , a legtöbb emberi anyagcsere-betegségek genetikai ( veleszületett ) . Gyakran nyilvánvaló , mert gént hibák mindkét szülőtől öröklődik eredményezi hiányzó vagy nem megfelelően épített enzimek, amelyek fontos szerepet töltenek be a test anyagcsere .
Típusok

Körülbelül 1000 veleszületett anyagcsere azonosítottak a mai napig. Legtöbbjük hibák a feldolgozás a szénhidrátok , fehérjék és zsírok alkatrészek , de ezek is lehetnek hibák a mitokondrium ( a " erőművek " a test sejtek) .
Function

született gyermekeknek anyagcsere-betegségek általában nézni normális születéskor , de gyorsan lemaradunk a testi és szellemi fejlődését. Az emberi anyagcsere-betegség gyakran megnehezíti a szervezet fenntartása normális szintre savasság , ami ahhoz vezethet, hogy fáradtság , hányinger, hányás ingerlékenység , gyengeség és görcsök. Anyagcsere-betegség is okozhat gyorsult és mély légzés , zavartság, fejfájás, görcsök , szervi elégtelenség , kómát vagy akár halált is okozhat .
Példák

Néhány példa az emberi anyagcsere-betegségek a Tay - Sachs -kór , leukodystrophies , albinizmus és a cukorbetegség. A Tay - Sachs betegség , a hiányzó enzimet a felhalmozódása okozza, egy zsírszerű anyag, az idegrendszerben . Leukodystrophies magában hibás működése az agy , a gerincvelő és a perifériás idegek . Egy személy albinizmus nem termel elég pigment a bőr , a haj és a szem , míg a cukorbetegség, vércukorszint kóros , mert a szervezet , vagy nem termel elég inzulint, vagy nem megfelelően reagál rá .


szűrés és kezelés

előtti és újszülöttek szűrési állnak számos emberi anyagcsere-betegségek . Diagnosztikai tesztek gyakran tartalmaznak izom-vagy a bőr biopszia és a vérvizsgálat . Egyes emberi anyagcsere betegségek kezelhetők , és a gén - terápiák kutatják nem kezelhető betegségek .