Fekete csontbetegség

Fekete csontbetegség egy ritka genetikai betegség által okozott hibás HGD gént , amelyre nincs gyógymód . Hatással egyet 250000 1 millió ember ( különösen Szlovákiában és a Dominikai Köztársaság) , és súlyos osteoarthritis érintettek . Az építmény a sav a szervezetben hoz létre a fekete pigment , amely tulajdonít a porc körül az ízületek , innen a név : " fekete csontok " betegség . Definition

tudományos neve fekete csontbetegség a " Alkaptonuria , " egy ritka állapot , amely először is azonosítani , ha a baba vizelet fordul sötétbarna vagy fekete hatására oxigént. A betegség is ismert , mint " AKU ", " Alcaptonuria ", " homogentizánsav oxidáz -hiány, " és a " homogentizánsav acidura . "
Tünetei

Emellett a legkorábbi tünet a sötétedő vizelet , akik Alkaptonuria mutathatnak sötét foltok , a fehér , a szem , sötét bőr a fül , és a legkomolyabban , ízületi gyulladás , a gerinc, hogy súlyosabbá válhatnak idővel .

Mert

hibás HGD gént ( egy-egy szülő ) megakadályozza, hogy a test összeomlanak két aminosav tirozin és a fenilalanin . Homogentizánsav felhalmozódik a bőr és a test szöveteiben és kiürül a szervezetből a vizelettel , amely bekapcsolja a fekete expozíció után a levegő. Néhány a sav marad a szervezetben, bejut a véráramba , és létrehoz egy fekete pigmentet , amely hozzátapad ízületi porc , valamint a bőr és csont.
Szövődményei

a sav a porc okoz osteoarthritis 50 százaléka érintett felnőttek. Lerakódásoktól sav a szívbillentyűk kérheti mitrális billentyű csere . Vesekő és koszorúér-betegségben is lehetséges szövődmények a Fekete csontbetegség .
Diagnózis

fekete csontbetegség mutatható ki a vizeletvizsgálat . A pozitív vizsgálati eredmények , ha vas- kloridot adunk vizelet és kiderül, hogy fekete .
Research

professzora Jim Gallagher a Liverpool Egyetem , Anglia , úgy találta, hogy a fekete pigment, tartja magát a porc nem annyira a csak bizonyos pontokon a porc . Amikor a kutatók felfedezni, miért van ez , akkor egy napon megakadályozza a pigment kötés egyáltalán.