A Tay-Sachs-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely körülbelül 3600 élveszületésből 1-nél fordul elő az Egyesült Államokban. Gyakoribb az askenázi zsidók körében, előfordulási gyakorisága körülbelül 1 a 2700 élve születésből. A betegséget a HEXA gén mutációja okozza, ami a hexosaminidáz A nevű enzim hiányához vezet. Ez az enzim felelős a GM2 gangliozid nevű zsír lebontásáért, amely az agyban és más szervekben halmozódik fel, progresszív neurológiai betegségeket okozva. kár.
