Kimutatható-e a Tay-sachs-kór kariotipizálással?

A Tay-sachs-kór egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a hexosaminidáz A nevű enzimet kódoló HEXA gén mutációja okoz. Ez az enzim felelős a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért, amely az agyban és az idegrendszerben található. . Amikor a HEXA gén mutálódik, a GM2 gangliozid felhalmozódik az agyban, és progresszív károsodást okoz.

A Tay-sachs-kórt számos tünet jellemzi, többek között:

* Cseresznyepiros folt a szemben

* Izomgyengeség és bénulás

* Beszéd- és nyelési nehézség

* Rohamok

* Mentális retardáció

* Halál, általában korai gyermekkorban

A kariotipizálás egy olyan laboratóriumi technika, amelyet a sejt kromoszómáinak elemzésére használnak. Kromoszóma-rendellenességek kimutatására használható, génmutációk kimutatására azonban nem. A génmutációk, mint a Tay-sachs-kórt okozó mutációk, más genetikai vizsgálati módszerekkel, például DNS-szekvenálással is kimutathatók.