Mikor jelentkezik a Tay-sachs-kór?

A Tay-Sachs-kór egy genetikai rendellenesség, amely jellemzően csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkezik. A hexosaminidáz A enzim hiánya okozza, ami a GM2 gangliozid nevű zsíranyag felhalmozódásához vezet az agyban. A GM2 gangliozid felhalmozódása progresszív károsodást okoz az idegsejtekben, ami számos neurológiai problémát eredményez, beleértve:

- Látásvesztés:A Tay-Sachs-kór egyik legkorábbi tünete a látásvesztés. A csecsemőknél a retina közepén egy "cseresznyepiros folt" lehet, és látásuk fokozatosan romolhat, amíg megvakulnak.

- Izomgyengeség:A Tay-Sachs-kórban szenvedő csecsemők izomgyengeséget és csökkent koordinációt tapasztalhatnak. Nehezen tarthatják fel a fejüket, ülhetnek és kúszhatnak.

- Mentális károsodás:A Tay-Sachs-kór progresszív mentális károsodást okoz. A csecsemők kezdetben normálisnak tűnhetnek, de fokozatosan elvesztik fejlődésük mérföldköveit, és végül súlyosan fogyatékossá válnak.

- Rohamok:A rohamok gyakoriak a Tay-Sachs-kórban. Csecsemőkorban kezdődhetnek, és idővel gyakoribbá és súlyosabbá válhatnak.

- Halál:A Tay-Sachs-kór halálos betegség. A legtöbb Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermek 5 éves kora előtt meghal.