Mi romlik el a Tay Sachs-kór miatt megbetegedett sejtben?
Tay-Sachs-kór esetén a szervezetből hiányzik a hexosaminidáz A enzim, amely a GM2 gangliozid nevű salakanyag lebontásáért felelős. Ahogy a GM2 gangliozid felhalmozódik az agysejtekben, ezek progresszív károsodásához és neurológiai tüneteihez vezet.