Mi az a hipofoszfatázia?

Hipofoszfatázia , más néven HPP , egy ritka, genetikai rendellenesség, amely minden korosztályt érinthet. Ezt az alkalikus foszfatáz (ALP) enzimet kódoló ALPL gén mutációi okozzák. Az ALP részt vesz a csontok és a fogak mineralizációjában, ezért az ALPL gén mutációi csontképződési és mineralizációs problémákhoz vezethetnek, ami gyenge és törékeny csontokat eredményezhet. A hipofoszfatázia a veséket is érintheti, problémákat okozva a salakanyagok kiszűrésében a vérből, és vesekövekhez és veseelégtelenséghez vezethet.

A hypophosphatasiának többféle típusa létezik, mindegyiknek megvannak a maga egyedi jellemzői és tünetei. A hypophosphatasia legsúlyosabb formája a csecsemőkori hypophosphatasia, amely születéskor jelen van, és életveszélyes szövődményeket okozhat. A hypophosphatasia egyéb formái közé tartozik a gyermekkori hypophosphatasia, a juvenilis hypophosphatasia és a felnőttkori hipofoszfatázia, amelyek súlyosságukban és tüneteiben változnak.

A hypophosphatasia tünetei a következők lehetnek:

- Csontfájdalom

- Nehéz járás

- Izomgyengeség

- Ízületi fájdalom

- Törések

- Fogszuvasodás

- Vese kövek

- Veseelégtelenség

- Halláskárosodás

- Légzési problémák

- Rohamok

- Értelmi fogyatékosság

A hypophosphatasia diagnózisa a következőkön alapul:

- Vérvizsgálatok az ALP-szint mérésére

- Képalkotó vizsgálatok a csontok és ízületek egészségének felmérésére

- Genetikai vizsgálat az ALPL gén mutációinak azonosítására

A hypophosphatasia kezelése a következőket foglalhatja magában:

- Enzimpótló terápia az ALP szint növelésére

- A csontok mineralizációját javító gyógyszerek

- Műtét a csontdeformitások korrigálására

- Fizikoterápia az izmok és csontok erősítésére

A hypophosphatasia ritka és kihívást jelentő állapot, de megfelelő diagnózissal és kezeléssel a HPP-s betegek teljes és aktív életet élhetnek. A folyamatban lévő kutatások új kezelések és terápiák kifejlesztésére irányulnak, hogy javítsák a HPP-s betegek eredményeit.