mutációi keratin gének szorosan tanulmányozták , mivel a 1990-es évek elején , mint a tényező , ami a különböző haj és a bőrbetegségek . Újabban kutatások került sor , hogy vizsgálja meg a szerepét keratin génmutáció vagy keratin betegség más betegségek érintő belső szerveket.
Monilethrix
2005 Online mutáció jelentés , amely megjelent a Journal of Medical Genetics talált összefüggés keratint betegség vagy mutációk a haj állapota monilethrix . Monilethrix ad haj egy szakállas vagy szöveg -szerű megjelenés köszönhetően a rendszeres szőrszál elvékonyodása . Haj aknák nagyon törékeny ezt a betegséget okozhat a haj megtörni , és vezet a kopasz foltok vagy alopecia .
Keratosis Pharis
Keratosis pilaris gyakori bőrbetegség , ami foltokban a bőr megjelenését és hangulatát , mint a smirgli . Bár ezek a kis dudorok nem jelentenek súlyos állapot , keratosis pilaris biztosan nem vonzó , és nehéz kezelni. Úgy tartják, keratin génmutációk vagy keratin betegség kapcsolódik ez a feltétel , amely szerencsére nincs a hosszú távú egészségügyi következményei vannak.
Benőtt szőrszál
Hivatalosan említett mint PFB , amely áll a befele , benőtt szőrszál okozza , amikor a göndör haj borotvált és fürtök a felszín alatt a bőr , hanem átható , amikor nő vissza . Az eredmény fájdalmas, gennyes zsákocskák a felszín alatt a bőr. Azok, akik durva göndör haj, mint sok afrikai - amerikai , inkább szenvednek PFB . A legújabb tanulmányok írt róla a könyv " International Review citológia : A Survey of Cell Biology " című Kwang W. Jeon és még sokan mások azt feltételezik, hogy a keratin mutációk vezettek hajszerkezet változásokat , és okozott súlyos PFB esetben kaukázusiak , akik nem felelnek meg a sztereotípia , amelyek durva vagy göndör haj .
cryptogen cirrózis és a lehetséges Keratin betegség link
cryptogen cirrhosis májzsugor , melynek oka nem ismert . Hibák a keratin géneket nyolcas és a 18. ( K8/K18 ) találtak betegek cryptogen cirrhosis, állítja egy 2002 -ben megjelent tanulmány 2003-ban a National Academy of Sciences . Azonban sok beteg cryptogen cirrhosis és azok a mutációk K8/K18 azonban nincs májbetegség részeként a család történetét. Ez feltételezi, hogy ez nincs egyértelmű családban azt sugallja , hogy ezek a keratin génmutációk hajlamosítanak az emberek májbetegség , de nem váltja ki .