A cisztás fibrózis nem a 21-es monoszómia. A 21-es monoszómia egy kromoszómális rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma egy példányának hiánya okoz. A cisztás fibrózis egy öröklött genetikai rendellenesség, amely a tüdőt, az emésztőrendszert és más szerveket érinti. Ezt a CFTR gén mutációi okozzák.