Egészség és a Betegség
Retinitis pigmentosa (RP): Az RP olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a retinát, a szem hátsó részén található fényérzékeny szövetet érintik. Az RP a perifériás (oldalsó) látás progresszív elvesztését okozza, ami végül vaksághoz vezethet.
Usher-szindróma: Az Usher-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a hallásra és a látásra egyaránt hatással van. Az Usher-szindrómában szenvedőknek különböző mértékű halláskárosodásuk és pigmentos retinitisük van.
Stargardt-kór: A Stargardt-kór a makuladegeneráció fiatalkori formája, amely a központi látást érinti. Jellemzője a lipofuscin, egy sárgás pigment felhalmozódása a retina sejtjeiben.
Leber congenital amaurosis (LCA): Az LCA a súlyos öröklött retinabetegségek csoportja, amelyek születésüktől kezdve vakságot vagy súlyos látáskárosodást okoznak.
Kúp-rúd-dystrophia: A kúp-rúd-dystrophia az öröklött retina rendellenességek csoportja, amelyek mind a kúpsejteket (a színlátásért és a központi látásért felelősek), mind a rúdsejteket (a gyenge fényviszonyokért és a perifériás látásért felelősek) egyaránt érintik.
Macula dystrophia: A makula dystrophia a retina öröklött rendellenességeinek csoportja, amelyek a makulát érintik, a retina központi részét, amely felelős az éles központi látásért.
Choroideremia: A choroiderémia egy ritka, X-hez kötött örökletes retinabetegség, amely elsősorban a férfiakat érinti. Az érhártya, a retina alatti érréteg progresszív degenerációját okozza, ami látásvesztéshez vezet.
Retina vasculopathia agyi leukoencephalopathiával (RVCL): Az RVCL egy ritka öröklött retina rendellenesség, amelyet a retina vaszkuláris rendellenességei és az agy fehérállomány-változásai jellemeznek.
Mitokondriális rendellenességek: A mitokondriális rendellenességek hatással lehetnek a retinára, és különféle IRD-ket okozhatnak. A mitokondriumok a sejtek energiatermelő egységei, és a mitokondriális gének mutációi a retina degenerációjához vezethetnek.
Az öröklött retinabetegség típusa attól függ, hogy milyen genetikai mutációkat örökölnek. A genetikai tesztelés azonosíthatja az IRD-ért felelős specifikus genetikai mutációkat, és segíthet meghatározni a prognózist és a kezelési lehetőségeket.