Mi okozza a Refsum-kórt?

A Refsum betegséget a fitanoil-CoA hidroxiláz enzimet kódoló _PHYH_ gén mutációi okozzák. Ez az enzim felelős a fitánsav, egy elágazó láncú zsírsav prisztánsavvá történő átalakításáért. Refsum-kórban szenvedő egyéneknél a fitanoil-CoA-hidroxiláz hiánya a fitánsav felhalmozódását eredményezi a szervezetben, ami számos tünethez és szövődményhez vezet, beleértve:

1. Neurológiai rendellenességek: A fitánsav lerakódása az idegszövetekben számos neurológiai tünetet okozhat, beleértve a perifériás neuropátiát (a végtagok idegeinek károsodása), a cerebelláris ataxiát (koordinációs zavar és egyensúlyzavar), a retinitis pigmentosa (a retina progresszív degenerációja, amely látásvesztéshez vezet), és szenzorineurális hallásvesztés.

2. Csontváz rendellenességek: A Refsum-betegség csontváz elváltozásokhoz vezethet, például a végtagok hosszú csontjainak megrövidüléséhez (mikromélia) és a gerinc deformációihoz, beleértve a kyphoscoliosis-t (a gerinc kóros görbülete).

3. A bőr és a haj változásai: A Refsum-kórban szenvedő egyéneknél jellegzetes ichthyosis (száraz, hámló bőr), valamint törékeny haj alakulhat ki.

4. Szív rendellenességek: Egyes esetekben a Refsum-betegség kardiomiopátiához (megnagyobbodott vagy legyengült szívizom), aritmiához (szabálytalan szívverés) és szívelégtelenséghez vezethet.

A Refsum-betegség súlyossága és progressziója az érintett egyének között változhat, az érintett genetikai mutációktól függően. A korai diagnózis és kezelés, beleértve a fitánsav-bevitel korlátozását célzó étrend-módosításokat és potenciálisan más kezeléseket is, segíthet a tünetek előrehaladásának lelassításában és javíthatja a Refsum-betegségben szenvedő betegek általános prognózisát.