Mutációi Krabbe Betegség

Krabbe betegség egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség okozza a pusztítás az idegrendszert . Ez általában befolyásolja a csecsemők , általában ami a halál előtt 2 éves korig . A betegség okozza a genetikai mutáció , és nincs ismert gyógymód , bár a klinikai kezelések valamelyest sikeres volt . Körülbelül minden 100.000 csecsemő született az Egyesült Államokban a szenved ebben a betegségben . Krabbe- betegség okozza a genetikai mutációt. Mindkét szülő kell hordozói a mutáns gén át le a gyermekeiknek. Gének

Krabbe- betegség eredményeként a mutáció a gén galactosylceramidase található, amely a 14-es kromoszómán . Ez a gén segíti a termelés egy olyan enzim , amely a víz , hogy lebontják galaktolipidek , egyfajta zsír , megtalálható a vesékben , és ami még fontosabb, az agyban. Ez az enzim is létfontosságú eleme myelin , ami egy bevonat , amely segít megvédeni idegsejteket , amelyek alapvető fontosságúak a megfelelő működését az idegrendszer .
Mutáció

több, mint 70 mutáció a gén, amely GALC okoznak Krabbe- betegség. Az egyik típusú mutáció az összeadás nem kívánt DNS-t, vagy bázispár , a GALC gént. Mások is törlését bázispár teljes egészében vagy cseréje egy bázispár egy hibás bázispár . Az egyik leggyakoribb mutáció a törlését egy része a GALC gént. Mivel ezek a mutációk a galaktolipideket amelyek segítik a mielin nem törik le helyesen , ami rendellenes idegi és az agy működését .
Tünetek

csecsemőknél , akik örökölte a genetikai mutáció okozza Krabbe betegség általában nem mutat semmilyen tünet az első néhány hónapban az élet . Mielőtt azonban 6 hónapos , csecsemők a betegség megjelenik merevséget a testükben. A nehéz temperamentum nyert, abban az esetben, Krabbe- , valamint étkezési nehézség , görcsök , láz, hányás és fejletlen motoros funkciók . Bár ritka , Krabbe- betegség is ismert, hogy befolyásolja a felnőttek . A tünetek között lehet látás elvesztése , a teljes bénulás és képtelen tisztán gondolkodni.
Treatment

kezelése Krabbe betegség továbbra is egy tanulási folyamat . Abban az esetben, infantilis GALC mutáció vagy Krabbe betegség , nem sokat lehet tenni , kivéve , hogy a baba a lehető legkényelmesebb legyen , mint a lefoglalás gyógyszeres és takarmányozási csövek . Azonban a kezelés néhány gyermek még nem jelenít tünetei Krabbe- kimutatták, hogy valamelyest sikeres . Csontvelő vagy őssejt végezhető a gyermekekre , akik a prenatális diagnosztika a Krabbe betegség. Ez lassítja a hatását a betegség , de ezek a műtétek nem mindig sikeres .
Prognózis

Krabbe betegség rendszerint halálos kimenetelű előtt 2 éves kor legtöbb csecsemő . 1997-ben a Buffalo Bills QB Jim Kelly és felesége volt egy fia , Hunter , aki született Krabbe betegség. Meghalt 2005-ben 8 éves , és tartották a leghosszabb élő gyermeket diagnosztizáltak infantilis Krabbe betegség. A gyermekek , akiknél Krabbe is van esélye a túlélésre , általában haldokló egy pár évvel a diagnózis után . Felnőtt fejlesztése Krabbe is általában halálos , de az emberek a betegség általában élő mintegy 2-7 évvel a diagnózis után .