Mi okozza a Krabbe Betegség ?

Krabbe betegség, más néven Globoid sejt leukodisztrófia , egy genetikai rendellenesség , amely hatással van az idegrendszer és az agy . Ez nem gyógyítható . Szerint a Mayo Clinic , ez meglehetősen ritka , és hatással van csak minden 100000 egyének az Egyesült Államokban A legtöbb esetben a betegség jelenik meg csecsemők 1 éves kor , és általában végzetes . Myelin

Ha Krabbe betegség , a test hiányos enzim galaktocerebrozidáz . Meg kell ezt az enzimet , hogy fenntartsák a mielin , a zsíros anyag, amely körülveszi és elszigeteli az idegrostokat . Hüvely hiányában az idegsejtek megsérült , ami befolyásolja a motor és a mentális képességek . Csecsemőknél , ez vezet a Krabbe betegség tünetei , mint az elmaradt fej ellenőrzés, rossz koordináció , a lábak merevsége , izomgörcsök és progresszív halláscsökkenés és a látvány.
Globoid Cells

A National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke , emberek Krabbe betegség van Globoid sejtek elpusztítják mielin és az agysejteket . A Globoid sejt kóros sejt több mag . Ezek a sejtek tárolására galaktolipidek vegyületek ismert . Galaktocerebrozidáz lebontja ezek a vegyületek részeként a mielin létrehozásának folyamatát ; Enélkül galaktolipidet akkor felhalmozódnak az agyban .
Pszikozin

Pszikozin egyfajta galaktolipidemulziók . Szerint a Mayo Clinic , emelkedett Pszikozin úgy gondolják, hogy a tettes a legtöbb myelin származó károsodásra Krabbe betegség.
Öröklés

Ahhoz, hogy a a gyermek , hogy a Krabbe betegség , ő kell örökölni a nonfunctioning galaktocerebrozidáz gént mindkét szülőtől . Szerint Healthline , a gyermek 25 százalékos eséllyel örökli a betegséget , ha mindkét szülő hordozza ezt a gént.
Előfordulási

örökli a nonfunctioning gén csak az egyik szülő , a gyermek nem alakul ki maga a betegség , hanem lesz egy hordozó is. Krabbe betegség sokkal gyakoribb az izraeli és svéd közösségek szerint a Mayo Klinika .