Canavan-betegség nevezték Myrtelle Canavan , aki felfedezte, hogy a 1931 .
Jelentősége
szerint Genetics Otthon Reference website ( GHR ) , Canavan-betegség a leggyakoribb askenázi zsidók , ahol a becslések szerint hatással annyi, mint 1 6400 fő. A GHR azt állítja, az incidencia kívül populáció ismeretlen.
Tünetek
Nemzeti Tay - Sachs &Allied Diseases Association ( NTSAD ) beszámol arról, hogy a szegény feje kontroll egy korai jele a betegség. A további jelek közé tartozik a képtelen teljesíteni életkornak megfelelő motor feladatok hiánya a vizuális figyelem és a gyenge izomtónus .
Effects
betegség progressziója jelöli vakság , görcsrohamok, izomgyengeség és takarmányozási problémák. Az NTSAD , legtöbb gyermek született Canavan betegségben hal meg , mint a csecsemők .
Szempontok
prenatális szűrés határozza meg, ha a szülők a gén okoznak Canavan betegség. Mivel a gén recesszív , mindkét szülő hordozza a gyermeket érinti. Még ebben a helyzetben , az esélye, hogy a gyermeknek a betegség csak 4-ből 1 , NTSAD mondja.