Triszómia:A Down-szindróma összefüggésében a triszómia a 21-es kromoszóma egy extra másolatának jelenlétére utal, ami három másolatot (triszómiát) eredményez a tipikus két kópia helyett. Ez a kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma elsődleges oka, ami az állapothoz kapcsolódó jellegzetes fizikai és fejlődési sajátosságokhoz vezet.
