Mi az a Huntings chorea?

Huntington koreája (HC ), más néven Huntington-kór (HD ) egy neurodegeneratív betegség, amely az agy idegsejtjeit érinti. Charles Waters amerikai orvos írta le először 1872-ben. A betegséget ellenőrizetlen mozgások, a kognitív képességek hanyatlása és pszichiátriai zavarok jellemzik.

A Huntington-féle korea tünetei:

- ellenőrizetlen mozgások (chorea)

- Kognitív hanyatlás (demencia)

- Pszichiátriai zavarok (depresszió, szorongás, pszichózis)

- Beszéd- és nyelési nehézség

- Fogyás

- Fáradtság

A Huntington-kór okai:

A Huntington-kórt a huntingtin (HTT) gén mutációja okozza. A HTT gén utasításokat ad a huntingtin nevű fehérje előállításához. Huntington-kórban szenvedő betegeknél a HTT gén a normálnál hosszabb CAG trinukleotid ismétlődést tartalmaz. Ez a hosszabb CAG ismétlés egy mutáns huntingtin fehérje termelődését eredményezi, amely mérgező az idegsejtekre.

A Huntington-kór kockázati tényezői:

- Huntington-kór a családban

- A HTT gén mutációja

A Huntington-kór kezelése:

A Huntington-kór nem gyógyítható, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében. Ezek a kezelések magukban foglalják:

- Mozgászavarok kezelésére szolgáló gyógyszerek

- Logopédia

- Fizikoterápia

- Munkaterápia

- Tanácsadó és támogató csoportok

A Huntington-kór várható élettartama:

A Huntington-kórban szenvedők átlagos várható élettartama a diagnózis időpontjától számítva 15-20 év. Néhány ember azonban hosszabb-rövidebb ideig élhet.

A Huntington-kór pusztító betegség, amely nem gyógyítható. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és a betegségben szenvedők életminőségének javításában.