Perifériás vérkenet: A vérmintát mikroszkóp alatt vizsgálják a kóros vörösvérsejtek keresésére. A sideroblasztos vérszegénységben a vörösvértestek kicsik és halványak lehetnek, és vaslerakódásokat tartalmazhatnak.
Csontvelő-aspiráció és biopszia: A csípőcsontból egy kis csontvelőmintát veszünk, és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk. Ez a teszt kimutathatja a sideroblasztok jelenlétét, amelyek vaslerakódásokat tartalmazó vörösvértest-prekurzorok.
Vastanulmányok: A vérvizsgálatok mérhetik a vas szintjét a vérben és a szérumban. A sideroblasztos vérszegénységben a szérum vasszint magas, míg a csontvelő vasraktárai alacsonyak lehetnek.
Genetikai tesztelés: A genetikai teszteléssel azonosíthatók a vasanyagcserében és az eritropoézisben (vörösvérsejt-termelésben) részt vevő gének mutációi. Ezek a mutációk sideroblasztos vérszegénységet okozhatnak.
Az orvos más vizsgálatokat is elrendelhet, például májfunkciós teszteket, hogy kizárjon más olyan állapotokat, amelyek vérszegénységet okozhatnak.