Hogyan diagnosztizálható az XLA?

Az akut X-hez kötött agammaglobulinémia (XLA) diagnózisa a klinikai anamnézis és a fizikális vizsgálat eredményein alapul. Az XLA leggyakoribb klinikai tünetei a következők:

* Ismétlődő fertőzések , például tüdőgyulladás, hörghurut, arcüreggyulladás és fülfertőzések

* A fejlődés sikertelensége

* Hasmenés

* Súlycsökkenés

* Bőrkiütések

* Duzzadt nyirokcsomók

* Splenomegalia

* Hepatomegalia

Laboratóriumi leletek

Az XLA-ra utaló laboratóriumi eredmények a következők:

* Alacsony immunglobulinszint (IgG, IgA és IgM)

* B-sejtek hiánya a perifériás vérben

* A T-sejtek normál vagy emelkedett szintje a perifériás vérben

* Csontvelő leletek amelyek B-sejtek hiányát mutatják

Genetikai tesztelés

A genetikai vizsgálat megerősítheti az XLA diagnózisát. A genetikai tesztek azonosíthatják a Bruton-féle tirozin-kináz (BTK) gén specifikus mutációját, amely XLA-t okoz.

Egyéb diagnosztikai tesztek

Egyéb diagnosztikai tesztek, amelyek hasznosak lehetnek az XLA diagnosztizálásában, a következők:

* A mellkas röntgenfelvétele

* A mellkas és a has CT-vizsgálata

* Az agy MRI-je

* Izzadtsági teszt