Mi a SCID leukopeniával?

A leukopéniával járó SCID, más néven Artemis-hiány, egy ritka genetikai rendellenesség, amely az immunrendszert érinti. A 10. kromoszómán található Artemis gén mutációi okozzák, és az Artemis nevű fehérje termeléséért felelős. Ez a fehérje részt vesz a DNS-javítási folyamatban, és nélkülözhetetlen a T- és B-sejtek, a fertőzések elleni küzdelemben fontos szerepet játszó kétféle fehérvérsejtek megfelelő fejlődéséhez és működéséhez.

A leukopeniában szenvedő SCID-ben szenvedő egyéneknél a T-sejtek és a B-sejtek termelődése károsodott, ami súlyosan legyengült immunrendszerhez vezet. Emiatt nagyon érzékenyek a fertőzések széles körére, beleértve a bakteriális, vírusos és gombás fertőzéseket, amelyek életveszélyesek lehetnek. Az érintett személyek visszatérő fertőzéseket tapasztalhatnak, mint például tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás és szepszis, valamint tartós hasmenés, gyarapodás hiánya és bőrkiütések.

A leukopéniával járó SCID-t vérvizsgálatokkal diagnosztizálják, amelyek értékelik a T-sejtek és a B-sejtek szintjét és működését. A genetikai vizsgálat megerősítheti az Artemis gén mutációinak jelenlétét, megerősítve a diagnózist.

A leukopéniával járó SCID kezelése gyakran magában foglalja az egészséges donorból származó őssejt-transzplantációt. Ennek az eljárásnak az a célja, hogy a hibás immunrendszert egészségesre cserélje. Egyéb kezelési lehetőségek közé tartozik a csontvelő-transzplantáció vagy a génterápia, amely még mindig kutatás alatt áll, és nem széles körben elérhető. A leukopéniában szenvedő SCID-ben szenvedő egyéneknek élethosszig tartó immunglobulin-pótló terápiára is szükségük lehet a fertőzésekkel szembeni immunvédelem biztosítása érdekében.

A leukopéniával járó SCID korai diagnózisa és kezelése döntő fontosságú az érintett egyének prognózisának és hosszú távú egészségi állapotának javítása szempontjából. A fertőzések kockázatának minimalizálása érdekében elengedhetetlen a rendszeres ellenőrzés és a fertőzésmegelőzési intézkedések.