Mi az a nyálkahártya-dystrophia?

Az izomdisztrófia olyan genetikai állapot, amely az izmok fokozatos legyengüléséhez és elsorvadásához vezet. Az izomműködéshez nélkülözhetetlen fehérjék előállításáért felelős gének mutációi okozzák. Ezek a mutációk öröklöttek vagy spontán is előfordulhatnak.

Az izomdisztrófiának sokféle típusa létezik, mindegyiknek megvan a maga egyedi tünetei és progressziója. A leggyakoribb típusok közé tartozik:

* Duchenne-izomdystrophia (DMD) :A DMD az izomdisztrófia leggyakoribb típusa, és elsősorban a férfiakat érinti. A tünetek jellemzően kora gyermekkorban kezdődnek, és az állapot gyorsan fejlődik, ami súlyos izomgyengeséghez és végül bénuláshoz vezet.

* Becker-izomdystrophia (BMD) :A BMD a DMD enyhébb formája, és szintén elsősorban a férfiakat érinti. A tünetek jellemzően későbbi gyermek- vagy serdülőkorban kezdődnek, és az állapot lassabban halad előre, mint a DMD.

* Veleszületett izomdisztrófia (CMD) :A CMD az izomdisztrófia ritka formája, amely születéstől fogva jelen van. A tünetek széles körben változhatnak, de jellemzően izomgyengeség, ízületi kontraktúrák és légzési problémák.

* Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) :Az FSHD egyfajta izomdisztrófia, amely az arc, a vállak és a felkar izmait érinti. A tünetek jellemzően serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődnek, és az állapot lassan halad előre.

* Miotóniás izomdisztrófia (MMD) :Az MMD egyfajta izomdisztrófia, amely az arc, a nyak, a kar és a láb izmait érinti. A tünetek általában felnőttkorban kezdődnek, és az állapot lassan halad előre.

Az izomdisztrófia progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel súlyosbodnak. Az izomdystrophia nem gyógyítható, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek lassítani a betegség progresszióját és javítani az életminőséget.

Az izomdisztrófia kezelése a következőket foglalhatja magában:

* Fizikoterápia

* Munkaterápia

* Logopédia

* Légzésterápia

* Gyógyszer

* Sebészet

Az izomdisztrófia kihívást jelentő állapot, de számos forrás áll rendelkezésre az izomdisztrófiában szenvedők és családjaik megsegítésére. Ezek a források a következők:

* The Muscular Dystrophy Association (MDA)

* A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

* Az Amerikai Neuromuszkuláris és Elektrodiagnosztikai Orvostudományi Szövetség (AANEM)

* A Children's Muscular Dystrophy Association (CMDA)