Mit jelent, ha egy betegség recesszív?

A genetikában recesszív betegség vagy tulajdonság az, amely csak akkor fejeződik ki, ha az egyén a betegséget okozó gén két példányát hordozza. Ez ellentétben áll egy domináns betegséggel vagy tulajdonsággal, amely akkor fejeződik ki, ha az egyén a betegséget okozó génnek csak egy példányát hordozza.

A recesszív betegségek jellemzően mindkét szülőtől öröklődnek, akik a gén egy-egy példányát hordozzák. Ha egy recesszív gén két hordozójának születik gyermeke, minden gyermeknek 25% az esélye, hogy a gén két kópiáját örökli, és így kifejezi a betegséget.

Néhány gyakori példa a recesszív betegségekre:

* Cisztás fibrózis

* Sarlósejtes vérszegénység

* Tay-Sachs-kór

* Fenilketonúria (PKU)

* Albinizmus

A recesszív betegségek diagnosztizálása kihívást jelenthet, mivel előfordulhat, hogy nem jelentkeznek olyan egyéneknél, akik a betegséget okozó génnek csak egy példányát hordozzák. A genetikai vizsgálat azonban felhasználható a hordozók azonosítására és annak megállapítására, hogy a gyermeknél fennáll-e a recesszív betegség kialakulásának kockázata.

A recesszív betegségek kezelése a betegségtől függően változhat, de magában foglalhat gyógyszereket, műtéteket és életmódbeli változtatásokat.