Egészség és a Betegség
A kariotipizálás a sejtek kromoszómális felépítésének elemzésére használt laboratóriumi technika. Ez magában foglalja a kromoszómák festését és sávozását, hogy meg lehessen tekinteni méretüket, alakjukat és számukat. A sarlósejtes betegség ezzel szemben egy genetikai rendellenesség, amelyet a 11. kromoszómán található hemoglobin béta-globin gén (HBB) mutációja okoz. Kariotipizálással nem mutatható ki, mert nem befolyásolja a kromoszómák szerkezetét vagy számát. Ehelyett a kariotípusok hasznosak kromoszóma-rendellenességek, például aneuploidiák, deléciók, duplikációk, transzlokációk és inverziók azonosítására.