* Csecsemőkorban nem boldogul
* Alacsony termetű
* Keskeny arc kiemelkedő állal
* Csőrös orr
* Visszahúzódó mandibula (alsó állkapocs)
* Késleltetett vagy hiányzó pubertás
* Osteoporosis (csontvesztés)
* Ízületi merevség
* Korlátozott mobilitás
* Bőrrendellenességek, beleértve a vékony, ráncos bőrt és a bőr elszíneződését
Egyéb tünetek
* Szív- és érrendszeri problémák, beleértve a szívhibákat és a stroke-ot
* Veseproblémák
* Diabetes mellitus
* Látásproblémák
* Kognitív és fejlődési késések
* Beszéd nehézségei
* Halláskárosodás
* Fogászati problémák
* Emésztőrendszeri problémák
* Alvási apnoe
* Gyakori fertőzések