Kit fenyeget a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a CFTR gén mindkét kópiáját mutálni kell ahhoz, hogy egy személy ebben az állapotban legyen. Mint ilyen, a cisztás fibrózis kockázata azok az egyének, akik a CFTR gén két mutált kópiáját hordozzák. Ez a következőket tartalmazza:

- Olyan személyek, akiknek a családjában előfordult cisztás fibrózis :Ha van egy testvére, szülője vagy más közeli hozzátartozója cisztás fibrózisban, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy a CFTR génmutáció hordozója lehet.

- Bizonyos etnikai hátterű személyek :A cisztás fibrózis gyakoribb bizonyos populációkban, beleértve az európai származású kaukázusiakat, az askenázi zsidókat és a spanyol ajkú amerikaiakat.

- Azok az egyének, akiknél pozitív újszülött szűrőteszt :Az Egyesült Államokban minden újszülöttet cisztás fibrózisra szűrnek. Ha újszülöttjének szűrővizsgálata pozitív, az azt jelenti, hogy cisztás fibrózisban szenved, és további vizsgálatokra lesz szükség a diagnózis megerősítéséhez.