Mi az a Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definíció: A Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) egy nagyon ritka genetikai állapot, amelyben bármilyen trauma, különösen lágyrész sérülések (pl. tompa erőből adódó trauma, izominjekciók, vérvétel) gyors csontszövet képződést okozhat az izmokban, inakban és szalagokban.

Klinikai tünetek:

- Az ízületek progresszív merevítése a nyaktól, válltól és háttól kezdve

- Korlátozott mozgás és esetleges mozdulatlanság

- Csontos dudorok az ízületeken

- Izomfájdalom és duzzanat

- Nyelési nehézség (az állcsont érintettsége miatt)

- Légzési problémák (a mellkas és a borda érintettsége miatt)

- Látásproblémák (a szemizom érintettsége miatt)

- Halláskárosodás (a fülszövetek érintettsége miatt)

- Növekedési rendellenességek

- Az arc deformitása

- Korlátozott mellkas-tágulás (légzési nehézségekhez vezethet)

- Scoliosis (a gerinc görbülete)

- Progresszív kontraktúraképződés a túlzott csontnövekedés miatt

Genetika:

- Az ACVR1 (aktivin A receptor, I. típusú) gén mutációja

- Autoszomális domináns tulajdonság (az érintett szülő minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli a FOP mutációt)

- A FOP szórványos esetei (családi anamnézis nélkül) gyakoribbak (az esetek 60-75%-a)

Diagnózis:

- Klinikai tünetek, jellegzetes radiológiai leletek (CT, MRI) és genetikai vizsgálat alapján

Kezelés:

- Jelenleg nincs gyógymód vagy hatékony kezelés az ektopiás csontképződés megállítására vagy visszafordítására.

- A kezelési stratégiák a fájdalomcsillapításra, a fizikoterápiára, a műtétre (a problémás csontnövekedés eltávolítására és a deformitások korrigálására) és a genetikai tanácsadásra összpontosítanak.