Mi az a chondrodysplasia?

A chondrodysplasia egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a porcok és a csontok növekedését és fejlődését. Ez egy ritka állapot, becslések szerint 100 000 születésből 1.

A chondrodysplasia számos tünetet okozhat, beleértve:

* Alacsony termetű

* Hajlított lábak

* Kopogó térd

* Nagy fej

* Széles homlok

* Lapított orr

* Tágas szemek

* Rövid nyak

* Laza ízületek

* Izomgyengeség

* Légzési nehézség

* Szívproblémák

A tünetek súlyossága személyenként nagyon eltérő lehet. Néhány chondrodysplasiában szenvedő embernek csak enyhe tünetei lehetnek, míg másoknak súlyos tünetei lehetnek, amelyek orvosi kezelést igényelnek.

A chondrodysplasia nem gyógyítható, de számos olyan kezelés létezik, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében. Ezek a kezelések magukban foglalhatják:

* Növekedési hormon terápia

* Műtét a csontdeformitások korrigálására

* Fizikoterápia

* Munkaterápia

* Logopédia

Megfelelő kezeléssel a legtöbb chondrodysplasiás ember teljes és aktív életet élhet.