Egészség és a Betegség
Az ismert genetikai mutációval rendelkező családok számára elérhető a retinitis pigmentosa szülés előtti vizsgálata. Ezt a vizsgálatot chorionboholy-mintavétellel (CVS) vagy amniocentézissel lehet elvégezni. A CVS egy olyan eljárás, amely egy kis szövetmintát vesz a placentából. Az amniocentézis egy olyan eljárás, amely során kis mennyiségű folyadékot vesznek a magzatvízzsákból.
A retinitis pigmentosa szülés előtti vizsgálata nem javasolt olyan családok számára, akik nem rendelkeznek ismert genetikai mutációval. Ennek az az oka, hogy a retinitis pigmentosa genetikai vizsgálata nem 100%-ban pontos. Van esély arra, hogy egy család negatív teszteredményt kapjon, még akkor is, ha a magzatot valóban érinti a retinitis pigmentosa.
A szülés előtti tesztelés előnyei
A retinitis pigmentosa prenatális vizsgálatának számos lehetséges előnye van. Ezek a következők:
* Korai diagnózis: A prenatális vizsgálat lehetővé teszi a retinitis pigmentosa korai diagnosztizálását. Ez segíthet a családoknak felkészülni az állapottal járó kihívásokra.
* Tájékozott döntéshozatal: A szülés előtti tesztelés lehetővé teszi a családoknak, hogy megalapozott döntéseket hozzanak arról, hogy folytatják-e a terhességet vagy sem.
* Érzelmi támogatás: A születés előtti tesztelés érzelmi támogatást nyújthat azoknak a családoknak, akik szembesülnek a retinitis pigmentosa-s gyermekvállalás lehetőségével.
A szülés előtti tesztelés kockázatai
A retinitis pigmentosa prenatális vizsgálatával kapcsolatban is vannak kockázatok. Ezek a következők:
* Vetélés: A CVS-sel és az amniocentézissel kapcsolatban kismértékű a vetélés kockázata.
* Hamis pozitív adatok: Van esély arra, hogy egy család pozitív teszteredményt kapjon, még akkor is, ha a magzatot valójában nem érinti a retinitis pigmentosa.
* Hamis negatívok: Van esély arra, hogy egy család negatív teszteredményt kapjon, még akkor is, ha a magzatot valóban érinti a retinitis pigmentosa.
* Érzelmi szorongás: A szülés előtti tesztelés érzelmileg megterhelő lehet a családok számára.
Összességében a retinitis pigmentosa szülés előtti vizsgálata személyes döntés, amelyet minden családnak az előnyök és kockázatok alapos mérlegelése után kell meghoznia.