Mi az Acatalasemia?

Acatalasemia egy ritka autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a kataláz enzim hiánya vagy teljes hiánya jellemez a vörösvértestekben és más szövetekben. A kataláz egy antioxidáns enzim, amely segít megvédeni a sejteket a hidrogén-peroxid és más reaktív oxigénfajok által okozott károsodásoktól.

Tünetek

Az acatalasemia számos tünetet okozhat, beleértve:

- Ismétlődő szájfekélyek

- Parodontális betegség

- Bőrfertőzések

- Ízületi fájdalom

- Fáradtság

- Gyengeség

- Alacsony termetű

- Értelmi fogyatékosság

Súlyos esetekben az acatalasemia az acrocyanosis nevű állapothoz vezethet , amelyre a rossz keringés miatt a kezek és lábak kék elszíneződése jellemző. Az acatalasemia emellett növelheti bizonyos ráktípusok, például a leukémia és a limfóma kialakulásának kockázatát.

Kezelés

Az acatalasemia nem gyógyítható, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében és a szövődmények megelőzésében. A kezelés magában foglalhatja:

- Antioxidáns-kiegészítők: Az antioxidánsok, mint például a C-vitamin és az E-vitamin, segíthetnek megvédeni a sejteket a szabad gyökök által okozott károsodástól.

- Vérátömlesztés: Vérátömlesztésre lehet szükség a vérszegénység és az acatalasemia által okozott egyéb vérbetegségek korrigálásához.

- Csontvelő-átültetés: Súlyos acatalasemia esetén csontvelő-transzplantációra lehet szükség.

- Támogató ellátás: A szupportív ellátás magában foglalhatja a fertőzések megelőzésére és kezelésére, a fájdalom kezelésére és az általános egészségi állapot előmozdítására irányuló intézkedéseket.

Outlook

Az acatalasemiában szenvedő betegek kilátásai a rendellenesség súlyosságától és a kezelés gyorsaságától függően változnak. Megfelelő kezelés mellett a legtöbb acatalasemiás ember viszonylag normális életet élhet.