A története adrenoleukodisztrófia

adrenoleukodisztrófia is ismert rövidítéssel ALD , egy genetikai betegség, amelyet a kár a mielin hüvely , a szövet , amely védi az idegsejtek az agyban. Ez okozza , hogy a progresszív agyi károsodás, valamint a zavar a mellékvesék , amelyek hormonokat termelnek , amelyek szabályozzák az anyagcserét, folyadék-egyensúly és a vérnyomást. ALD minősül leukodisztrófia - olyan betegsége , amely magában foglalja a progresszív degeneráció a fehérállomány az agy . Discovery

Az első esetben a ALD írta le egy pár orvosok , Haberfeld és Spieler , 1910-ben , amikor megfigyelték a két testvér . A fiatalabb , a két fiú volt, jó egészség 6 éves korig , amíg ő kifejlesztett egy mélyen bronzbarna bőrszín , ennek hiányában látás és a zuhanó iskolai teljesítmény . A következő évben , elkezdett nehezen séta , és végül kórházba került . Az utolsó szakaszában a szenvedés , elvesztette a képességét, hogy beszéljen , és végül elhunyt nyolc hónappal azután, hogy a kórházi .
Siemerling - Creutzfeldt Betegség /Schilder kór

megjegyezve hogy az idősebb , a két testvér , hogy Haberfeld és Spieler megvizsgálta halt meg hasonló körülmények között , a 8 éves , egy másik orvos , Paul Ferdinand Schilder vizsgálta az agy a két testvér 1913-ban , hogy felfedezzék súlyos mielin vesztés . Egy évtizeddel később , Ernst Siemerling és Hans Creutzfeldt rábukkantam egy fiú egy hasonló állapotban . Ezúttal dokumentálta a betegség a káros hatása a mellékvesék. Emiatt ALD korábban nevezték a három orvos : " Siemerling - Creutzfeldt betegség " vagy " Schilder betegség . "
Hivatalos besorolás

1952-ben , az orvosok Adams és Kubic azt javasolta, hogy a feltétel kell helyezni ugyanabba a kategóriába , mint a sclerosis multiplex, mivel mindkét betegség ugyanazt a tulajdonság a mielin elvesztése , bár megjegyezte, hogy ALD volt egy súlyos esetben a degeneráció . Azáltal, 1963 , a kutatók is megállapította, hogy az összes beteg akár ezen a ponton már a hímek , ami arra utal, így egy X-kromoszómához kötött , recesszív öröklődés . Miatt a kapcsolat az agyi degeneráció a mellékvese-elégtelenség, a " adrenoleukodisztrófia " vezették be 1970-ben.
X - ALD

1977 , elég a kutatás volt tenni az orvosi közösség a címkén a leggyakoribb formája a ALD "X - ALD ", ami általában akkor fordul elő a gyermekkor és a felnőttkor . X - ALD jár egy abnormális gén az X kromoszómán , amely különösen érinti a férfiakat , mert hiányzik az extra X- kromoszóma , hogy a nők , mint a védő ügynöke . A másik , enyhébb és ritkább formája a betegség - felnőttkorban kezdődő ALD - általában akkor fordul elő a férfiak közötti korosztály 21 és 35 , valamint az is előfordulhat nők, akik hordozói a betegség. 1981-ben , az ALD gén térképezni, hogy a kromoszóma Xq28 .
Today

2010-től , ALD kutatás elsődlegesen megelőzésére, kezelésére és gyógyítására a betegség . 1988-ban , az első sikeres csontvelő- átültetést végeztek egy ALD beteg . 2007-ben és 2008-ban , a csapat az orvosok által vezetett Nathalie Cartier és Patrick Aubourg sikeresen kezelt egy pár 7 éves fiúk korai jeleit ALD a génterápia . Egyéb kezelések eddig felfedezett ALD közé tartozik a fizikoterápia és adminisztrációs zsírsav keverékek .