Hogyan diagnosztizálják az agyi barlangi malformációkat?

Az agyi barlangos malformációkat (CCM) általában orvosi képalkotás és klinikai értékelés kombinációjával diagnosztizálják. Íme a CCM-ek diagnosztizálásának lépései:

1. Orvosi előzmények és tünetek :Az egészségügyi szolgáltató megkérdezi az egyén kórtörténetét, beleértve az olyan tüneteket, mint a fejfájás, görcsrohamok, neurológiai rendellenességek vagy a CCM-ek családi anamnézise.

2. Fizikális vizsgálat :Alapos neurológiai vizsgálat végezhető az egyén motoros és szenzoros funkcióinak, koordinációjának, reflexeinek és mentális állapotának felmérésére.

3. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) :Az MRI a CCM-ek diagnosztizálására használt elsődleges képalkotó módszer. Az MRI-k részletes keresztmetszeti képeket nyújtanak az agyról, és segíthetnek azonosítani a CCM-ek jelenlétét, helyét, méretét és jellemzőit. A CCM-ek vizualizálására gyakran használnak speciális MRI-szekvenciákat, mint például a fogékonyság-súlyozott képalkotás (SWI) és a T2*-súlyozott gradiens-echo képalkotás.

4. Mágneses rezonancia angiográfia (MRA) :Az MRA az MRI egy olyan típusa, amely kifejezetten a vérereket értékeli. Hasznos lehet a CCM-ek és a közeli erek közötti kapcsolat értékelésében, valamint az esetleges kapcsolódó vaszkuláris anomáliák azonosításában.

5. Számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat :A CT-vizsgálatok bizonyos esetekben további információkkal szolgálhatnak a CCM-ek helyéről és méretéről. A CT-vizsgálatok különösen hasznosak a meszesedett CCM-ek kimutatására.

6. Digitális kivonásos angiográfia (DSA) :A DSA egy speciális röntgensugaras képalkotó technika, amelynek során kontrasztanyagot fecskendeznek az erekbe, hogy láthatóvá tegyék az agy ereit. Bár ritkábban használják, mint az MRI és az MRA, a DSA hasznos lehet a CCM-ekhez kapcsolódó komplex vaszkuláris malformációk értékelésében.

7. Oftalmoszkópia és szemfenék vizsgálata :Egyes esetekben szemvizsgálatot lehet végezni a CCM-ekhez kapcsolódó retina elváltozások felderítésére.

8. Genetikai tesztelés :Genetikai tesztelés javasolt olyan egyéneknél, akiknél többszörös CCM-ben szenvednek, vagy akiknek a családjában szerepelnek CCM-ek, hogy azonosítsák az állapottal kapcsolatos esetleges genetikai mutációkat.

Az orvosi képalkotás és a klinikai értékelés eredményei alapján a neurológiában, idegsebészetben vagy neuroradiológiában jártas egészségügyi szolgáltató felállítja a CCM-ek diagnózisát, és megfelelő kezelési lehetőségeket javasol.