Az örökletes (hATTR) amiloidózis kardiomiopátiával egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a transztiretin (TTR) gén változatai okoznak. A TTR egy plazmafehérje, amelyet elsősorban a máj termel, és általában a tiroxint (T4) és a retinol-kötő fehérjét (RBP) szállítja a vérben. A betegség mechanizmusa magában foglalja a variáns TTR fehérjék hibás feltekeredését és amiloid fibrillumokba való aggregációját, amelyek extracellulárisan rakódnak le különböző szövetekben, beleértve a szívet, az idegeket és a gyomor-bélrendszert. A cardiomyopathiával járó hATTR-ben az amiloid lerakódás elsősorban a szívet érinti, progresszív szívműködési zavarokat és szívelégtelenséget okozva.
