Egészség és a Betegség
Egészség

Az összetétele egy Béta A3/A1 Objektív

béta- krisztallin A3 egy fehérje , amely emberekben által kódolt CRYBA1 gént. Krisztallinokat szét két csoportra : enzim és mindenütt . A mindenütt jelenlévő osztály a csoport a fontos fehérjék gerinces szem lencsék , amelyek fenntartják az átláthatóság és a törésmutatója a lencséket. Béta A3 krisztallin és béta A1 krisztallin egyaránt kialakíthatók egyetlen mRNS . mRNS egy egyszálú hírvivő ribonukleinsav. Hasonlóságok

Béta A3 krisztallin és béta A1 krisztallin lényegében azonosak. Az A1- krisztallin 17 aa rövidebb, mint a béta- krisztallin a3 . Az aa jelentése két szál hosszúságú mRNS , az építőkövei az emberi DNS-t. Törlése bizonyos DNS-szálak jelzik a különböző szembetegség állapotok szerint a Gene Symbol jelentés a CRYBA1 gén .
Krisztallin csoportosulások

Az objektív krisztallinokat az emberek és más emlősök vannak osztva alfa-, béta-és gamma- családok . Az alfa -és béta- családok , valamint a lencse krisztallinok oszlanak tovább savas és bázikus csoportokat . Hét protein régiók léteznek krisztallinokat : négy homológ visszatérő kiemelkedő tematikus elemek , összekötő peptid N-terminális kiterjesztés , és a C -terminális kiterjesztés .
Beta krisztallinokat

béta- krisztallinokat domináns építőkövei a szemlencse az emberek és minden más gerincesek. Különböznek a jelenléte egy C- terminális kiterjesztés, amely lehetővé teszi , hogy a béta krisztallinok aggregátumokat képeznek , vagy kombinációi különböző méretekben. A béta- krisztallin is képesek az önálló tömörítő alkotnak dimerek , vagy heterodimereket alkotnak egyéb béta- krisztallin .
Genetikai betegség jelzőlámpák Matton

Egy kínai család progresszív gyermekkori szürkehályog vizsgáltuk CRYBA3/A1 mutációk . Családi anamnézis és klinikai adatokat észleltek . Közvetlen gén szekvenálás együtt többpontos kapcsoltsági analízissel mikroszatellita markerek a gén szegélyező vittük azonosítani a betegséget okozó mutációt. A tanulmány által Eye Központ a 2. Affiliated Kórház, Medical College of Zhejiang University, Hangzhou , Kína kijelentette, hogy "ez az első jelentés a fenotípus progresszív nukleáris és a kérgi hályog kapcsolatos CRYBA3/A1 mutáció IVS3 +1 G > , A. "

copyright © Egészség és a Betegség Minden jog fenntartva