kromoszómák & Az Alzheimer-kór

Amikor a tudósok beszélnek a genetika az Alzheimer -kór, vannak utalva a DNS -szekvenciák specifikus lókuszokat , vagy helyszínek, több kromoszómák . Míg a négy mutáció , egy-egy emberi kromoszómák 1, 14, 19 , és 21 , már ismert, hogy a betegség 15 éve , a nyomozók most már tisztázták még három ilyen genetikai kapcsolat . Mi az Alzheimer-kór ?

Növekvő közegészségügyi probléma az Egyesült Államokban és más iparosodott nemzetek , Alzheimer-kór ( AD ) egy szerzett állapot , megnyilvánuló kognitív és viselkedési zavar . Általában a betegnél progresszív memóriazavar , kiegészítve értékvesztés más kognitív funkciók , mint például a nyelvi zavarok , és az értékvesztés a téri-vizuális képességek . A diagnosztizált AD kerül sor, ha a tünetek súlyossága befolyásolja észrevehetően az egyén szociális és munkahelyi tevékenység .
Statisztika Alzheimer -kór

A leggyakoribb oka a demencia és fourthth (néhány vizsgálatban a harmadik ) vezető halálok felnőtteknél , AD már a nő az utóbbi években. Míg - készlet AD leggyakoribb 60 éves kor feletti , egy kis töredéke esetben ( kevesebb, mint 10 százalék) lehet kezdeni már a harmadik évtizedében az élet. Előfordulása emelkedik mintegy 40 százalékkal haladta meg a 80 -kor , de érdekes módon , a kockázat az új on- készlet AD csökkenhet valahol túl 90 éves . Az Egyesült Államokban , AD érint mintegy 5,2 millió ember , így számos kognitív és fizikai károsodások .
Future Trends

a becslések szerint 7,7 millió amerikai fog AD 2030-ig , és 11-16000000 2050-re . árak és trendek más iparosodott országok hasonló az amerikai
Pathology

megjelenése óta Alois Alzheimer kéziratok leírja AD agykérgi sorvadás a 20. század elején , a nyomozók már tisztázták a különböző kórszövettani utaló jelenségek a betegség. Ezek közé tartozik neurofibrilláris ( NFT ) ; szenilis plakkok (SPS) , granulovacuolar degeneráció, neuropil szálak, szinaptikus degeneráció , neuropil szálak és neuronvesztés . Mivel az ilyen eredmények fordulnak elő egyéb neurodegeneratív betegségek , nincs elváltozás fedeztek fel eddig , amely patognomikus AD .
Etiológiája és a genetika

Míg az oka AD ismeretlen és bár kevesebb, mint hét százaléka minden esetben a családi ( kapcsolódik kifejezetten öröklődés ) , a nyomozók vállalták, hogy számos genetikai vizsgálatok kapcsolatos AD kromoszóma tényezők. Így, míg a betegség nem nyilvánvaló konkrét Alzheimer- gének , úgy tűnik, hogy ez nem eredményez kombinációjából származó konvergáló kockázati tényezők. Emiatt fontos, hogy megértsük , milyen gének és hogyan befolyásolják az emberi egészségre .
Kromoszómák és gének

kromoszómák hosszú szálak dezoxiribonukleinsav (DNS ) tartott össze , alakú , és szervezett nevezett fehérjék hiszton . Az emberek 46 kromoszóma , 23 pár , mindegyik számos gén . Míg a kis kromoszómák , mint az Y kromoszóma a férfiak , lehet csak egy maroknyi gén , a legtöbb tart több ezer . Ismert gének mutációk kapcsolódnak az AD terjednek között különböző kromoszómákon .
Gene társult mutációk az Alzheimer -kór Matton

gének mutációi amiloid prekurzor protein ( APP), 21- es kromoszómán , preszenilin én 14-es kromoszómán , a II kromoszómán preszenilin 1 összes előnyét, relatív feleslegben a termelés a béta- amiloid peptid megtalálható az idegsejtekben az agy a boncolási társítva az AD . Egy másik gén kapcsolódó AD nevezik apolipoprotein E ( ApoE) talált 19-es kromoszómán . Közelmúltban Philippe Amouyel és kollégái a Pasteur Intézetben , Párizsban , talált egy kapcsolat a gének CR1 és CLU , az utóbbiak mely Julie Williams és munkatársai Wales bizonyították is. Továbbá , a Williams és munkatársai fedezték fel összefüggést AD és nevű gén Picalm .