Terhes vagyok, és Ön cisztás fibrózisban szenved, mekkora az esélye annak, hogy gyermekem CF-t kap?

A cisztás fibrózis (CF) egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a CFTR gén mindkét kópiáját mutálni kell ahhoz, hogy egy személy megkapja a betegséget. Ha Ön terhes és CF-ben szenved, annak esélye, hogy gyermeke örökölje a CF-et, partnere genetikai állapotától függ:

- Ha partnere nem szenved CF-ben, és nem hordozza a CF-mutációt, nagyon kicsi az esélye annak, hogy gyermeke CF-ben szenved, közel 0%.

- Ha partnere a CF-mutáció hordozója, ami azt jelenti, hogy a CFTR gén egy mutáns kópiája és egy normál kópiája van, akkor 50%-os az esélye annak, hogy gyermeke örökölje a CF-et. Ebben az esetben minden terhesség 50%-os eséllyel CF-es gyermeket eredményez, és 50%-os eséllyel olyan gyermeket, aki hordozó, de nem szenved a betegségben.

- Ha partnere CF-ben szenved, ami azt jelenti, hogy a CFTR gén két mutált kópiája van, akkor 100% az esélye annak, hogy gyermeke örökölje a CF-et. Ebben az esetben minden CF-es szülőtől született gyermek CF-ben szenved.

Fontos, hogy megvitassa családja genetikai anamnézisét és a lehetséges kockázatokat a CF-re szakosodott genetikai tanácsadóval vagy egészségügyi szakemberrel.