Egészség és a Betegség
Íme néhány kulcsfontosságú pont a DMD-vel kapcsolatban:
Öröklődés:A DMD egy X-hez kötött recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy az érintett gén az X kromoszómán található. A férfiakat gyakrabban érinti a DMD, mivel csak egy X-kromoszómájuk van, míg a nőknél kettő. A DMD génmutációt hordozó nőstényeket hordozóknak nevezzük. Előfordulhat, hogy maguknak nincsenek a rendellenesség tünetei, de átadhatják a mutációt gyermekeiknek.
Tünetek:A DMD jellemzően korai gyermekkorban, 2 és 5 éves kor között jelentkezik. A kezdeti tünetek közé tartozik az izomgyengeség, a járási nehézségek és a gyakori esések. A betegség előrehaladtával az izomgyengeség egyre súlyosabbá válik, ami a karokat, lábakat és a törzset érinti. A DMD-ben szenvedő egyének ízületi kontraktúrákat, a gerinc görbületét (scoliosis) és légzési problémákat is tapasztalhatnak.
Diagnózis:A DMD-t olyan tényezők kombinációja alapján diagnosztizálják, mint a tünetek, a fizikális vizsgálat, a genetikai vizsgálat és az izombiopszia. A genetikai vizsgálatok azonosíthatják a disztrofin gén specifikus mutációját, amely a rendellenességet okozza.
Kezelés:A DMD nem gyógyítható, de vannak kezelések a tünetek kezelésére és a betegség progressziójának lassítására. Ezek a kezelések magukban foglalják a kortikoszteroidokat, a fizikoterápiát, a foglalkozási terápiát és a légzéstámogatást. A közelmúltban az ígéretes génterápiás megközelítések potenciált mutattak a DMD kezelésében.
Prognózis:A DMD progresszív rendellenesség, és az állapot általában idővel romlik. A DMD-ben szenvedő egyének várható élettartama rövidebb, a legtöbben a 20-as vagy 30-as éveikig élnek. A légúti szövődmények gyakran a vezető halálokok a DMD-ben.
Ha aggályai vannak a DMD-vel kapcsolatban, vagy a családban előfordult már ilyen rendellenesség, fontos, hogy beszéljen egy egészségügyi szakemberrel értékelés és genetikai tanácsadás céljából.