Harlequin csecsemő szindróma

Ichthyosis egy csoportja a genetikai bőrbetegségek okozta génmutációk . A betegség általában már születéskor jelen , és továbbra is az egész egy ember életében . Harlequin csecsemő szindróma , vagy foltos ichthyosis , egy ritka , és általában halálos formája ichthyosis . Nincs statisztika hány százaléka újszülött Harlequin ichthyosis . Ok

ABCA12 gént , a 2. kromoszómán , irányítja a termelés fehérjék szükségesek a normális bőr növekedését . E gén mutációja okozza a harlekin ichthyosis . A gén egy autoszomális recesszív . Az a baba , hogy az érintett és tünetei , meg kell , hogy egy gén mindkét szülőtől . A legtöbb szülő tünetmentes hordozók , ami azt jelenti, hogy csak egy , a géneket. Mivel mindkét szülő az érintett baba a gén teljes testvérek van egy negyedik esélyét is , egy- negyedik esély , hogy nem a fuvarozó , és egy- másfél esélye, hogy a fuvarozó . Érzéketlen testvérek kétharmados esély a fuvarozók. Minden gyermek egy személy Harlequin ichthyosis lesz fuvarozók. Ha a partner is hordozó , felét a gyerekek lehet, hogy egy gént mindkét szülőtől , és érinti , míg a másik fele hordozhat egy példányt a gén .
Tünetek

Ez a mutáció teszi a bőrt kemény vastag pikkelyek . A " foltos " azt jelenti , hogy a gyémánt alakú . A kemény , vastag bőr teszi a háromszög és rombusz alakú lemezek . Szem, orr, száj és fül érinti , gyakran húzza a baba száját nyitva. Ez a kemény bőr nem tartja a nedvességet , ami kiszáradást és megzavarja a szervezet azon képességét, hogy szabályozza a hőmérsékletet . Azt is, hogy mellkas mozgását és a légzés nehéz. Babák általában microcephalia ( kis fej) , és a deformált arcát. A túlélők , egyesek alacsony termet , és lehet, hogy idegrendszeri , vese és a tüdő rendellenességek .
Prognózis

legtöbb baba született foltos csecsemő szindróma használt gyorsan elpusztulnak , két napon belül , mivel a fertőzések és egyéb problémák. A speciális orvosi kezelés a hőmérséklet szabályozására , megakadályozza a folyadék veszteség és fertőzések, bőrbetegségek , és a fizikai kezelést , egyre több gyermek túlélő a gyermekkori és hosszabb. Túlélők istállót a kemény bőr és fejlesztése skálázás és más bőrtünetek mint a legtöbb a testük , amelyek előírják, egész életen át tartó kezelést. Vannak tizenévesek mind az Egyesült Államokban és Nagy-Britanniában , akik éltek már a tervezett 14 év , és jól vannak .
Testing

Ha Harlequin ichthyosis a családban vagy gyanítja, a baba is van ez , hogy a genetikai vizsgálatot végzett terhesség előtt , ha lehetséges , az Ön és partnere . Ha Ön már terhes , vizsgálatot lehet végezni 23 hetes gesztációs és döntéseket abban az időben. Beszélje aggodalmak orvosával , és ellenőrizze, hogy a baba megszületik, a kórházban , amely képes és már figyelmeztették , hogy az esetleges problémákat.
Támogatás és Információs

Az egyetlen nemzeti regisztrált támogatás és információs csoport az Egyesült Államokban Harlequin csecsemő szindróma az első.

Alapítvány Ichthyosis és kapcsolódó Skin Types1364 Welsh Road G2North Wales, PA 19454Phone (215) 619-0670