Egészség és a Betegség
A Cornelia de Lange-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a test számos részét érinti. Fő jellemzői a következők:
- Pre- és posztnatális növekedési késések
- Értelmi fogyatékosság
- Megkülönböztető fizikai jellemzők, beleértve a jellegzetes arcvonásokat
- Végtag anomáliák
Tünetek
A Cornelia de Lange szindróma tünetei személyenként változhatnak, és a következőket foglalhatják magukban:
- Pre- és posztnatális növekedési késések. A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek a terhességi korukhoz (SGA) képest kicsinek születhetnek, és nehezen gyarapodhatnak és gyarapodhatnak. A növekedés a születés után is lelassulhat, ami felnőttként alacsony termethez vezethet.
- Értelmi fogyatékosság. A legtöbb Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő ember bizonyos fokú értelmi fogyatékossággal rendelkezik, amely az enyhétől a súlyosig terjedhet. A tanulási nehézségek olyan területeket érinthetnek, mint a nyelv, az érvelés, a problémamegoldás és a szociális készségek.
- Megkülönböztető arcvonások. A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásai lehetnek, beleértve a dús, ívelt szemöldököt; hosszú, vékony orr lefelé hajtott véggel; és vékony ajkakat.
- Egyéb fizikai jellemzők lehetnek:
- Bőr rendellenességek
- Vékony haj
- Hirsutizmus
- A végtag anomáliái, például alacsony termet, ütőlábak, ívelt rózsaszín ujjak
- Fogászati problémák
- Szívproblémák
- Látásproblémák
- Hallásproblémák
Okok
A Cornelia de Lange szindróma mögöttes genetikai oka a NIPBL (nipped-B-like) gén mutációi. A NIPBL fehérje a test számos részének normális fejlődésében játszik szerepet, és kulcsszerepe van a sejt szerkezetének, a "kohézin gyűrűnek" kialakításában és működésében. A NIPBL mutációi rontják ennek a gyűrűnek a működését, és fejlődési rendellenességekhez vezetnek. Egyes esetekben a Cornelia de Lange szindrómát más gének mutációi okozzák, amelyek szintén működnek a kohéziós gyűrű kialakításának és fenntartásának folyamatában, mint például az SMC1A, SMC3, BRD4 és RAD21.
Kezelés
A Cornelia de Lange-szindróma kezelése az egyén tünetein alapul. A Cornelia de Lange-szindróma nem gyógyítható, de a korai diagnózis és beavatkozás segíthet az eredmények és az életminőség javításában. A kezelések a következőket foglalhatják magukban:
- Korai beavatkozási szolgáltatások. A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő csecsemők és kisgyermekek számára előnyösek lehetnek a korai beavatkozási szolgáltatások, például a beszédterápia, a fizikoterápia és a foglalkozási terápia. Ezek a szolgáltatások segíthetik a gyermekeket abban, hogy teljes potenciáljukat elérjék, és olyan készségeket fejlesszenek ki, amelyek támogatják függetlenségüket és részvételüket a családi, iskolai és közösségi életben.
- Gyógypedagógia. A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő gyermekeknek speciális oktatási szolgáltatásokra lehet szükségük ahhoz, hogy saját tempójukban tanuljanak és fejlődjenek. A speciális oktatási szolgáltatások magukban foglalhatják az egyéni oktatást, a kis létszámú osztályokat és a kisegítő technológiát.
- Orvosi ellátás. A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedőknek orvosi ellátásra is szükségük lehet fizikai és egészségügyi állapotaik miatt, például szívproblémák, látás- vagy hallásproblémák miatt.