Hogyan ismerhető fel a Batten-kór?

Számos módszer létezik a Batten-betegség, más néven neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) kimutatására:

1. Genetikai vizsgálat:

- A genetikai vizsgálat a Batten-kór kimutatásának elsődleges módszere. Ismeretes, hogy bizonyos gének mutációi, mint például a CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 és CLN12 különböző típusú Batten-kórt okoznak.

- DNS-szekvenálás vagy genetikai paneltesztek azonosíthatják ezeket a mutációkat az érintett egyénekben vagy hordozókban.

2. Enzimvizsgálatok:

- Az enzimvizsgálatok a Batten-kórban hiányos specifikus enzimek aktivitását mérik.

- Például az olyan enzimek csökkent aktivitása, mint a palmitoil-protein-tioészteráz 1 (PPT1) vagy a tripeptidil-peptidáz 1 (TPP1), CLN1 vagy CLN2 betegségre utalhat.

3. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI):

- Az agy MRI-vizsgálata feltárhatja a Batten-kórhoz kapcsolódó rendellenességeket, például agysorvadást, a corpus callosum elvékonyodását és jellegzetes elváltozások jelenlétét.

4. Elektroencefalogram (EEG):

- Az EEG méri az agyi aktivitást, és képes kimutatni a Batten-kórhoz kapcsolódó rendellenes mintákat, beleértve a rohamokat és az agyhullám-aktivitás változásait.

5. Szemészeti vizsgálat:

- A szemvizsgálatok feltárhatják a retina specifikus elváltozásait, például makuladegenerációt és pigmentrendellenességeket, amelyek gyakoriak a Batten-betegség bizonyos típusaiban.

6. Biopszia:

- Egyes esetekben bőr- vagy agybiopsziát lehet végezni a szövetminták mikroszkóp alatti vizsgálatára, és a tárolóanyag felhalmozódásának keresésére, például a ceroid lipofuscinra, amely a Batten-kór egyik jellemzője.

Fontos megjegyezni, hogy a Batten-kór kimutatása magában foglalhatja e módszerek kombinációját, valamint olyan multidiszciplináris megközelítést, amelyben olyan orvosok vesznek részt, mint a genetikusok, a neurológusok, a szemészek és az anyagcsere-szakértők.